10 Více bizarní a fascinující lékařské příběhy

Od zázračných přežívajících až po bizarní poruchy, lékařský svět se plazí s ohromujícími příběhy. Zde je jen ukázka mnoha příběhů, které lékařská komunita nabízí. Nebojte se přidat své vlastní úžasné lékařské příběhy do komentářů ...

10

Trimethylaminuria

Thymethylaminuria je vzácná metabolická porucha, která způsobuje vadu určitého enzymu, který rozkládá trimethylamin, sloučeninu uvolněnou bakteriemi, které štěpí bílkoviny a žijí v našem žaludku. Ti, kteří trpí, začnou uvolňovat sloučeninu prostřednictvím svého potu, moči a dalších tělesných tekutin. Výsledek? Přetrvávající tělesný zápach, který připomíná zhnité ryby, čímž získal chorobu svou slavnější přezdívku "rybí zápachový syndrom". Špatné zprávy? Nemoc je nevyléčitelná. Dobré zprávy? Vedle pachu nemá onemocnění žádný jiný viditelný účinek na tělo (bez ohledu na psychologický účinek, který onemocnění postihuje její oběti) a vůně může být kontrolována nízkou bílkovinnou stravou, která omezuje příjem cholinu, amin kyselina, která může způsobit vznik zápachu (i když došlo k případům, kdy to nemělo vliv na tento příznak).

Zajímavý fakt: Ve filmu William Shakespeare "The Tempest", jedné ze svých postav, Caliban, sociálně odmítnutý obyvatel ostrovů, vykazoval příznaky syndromu ryby a zápachu, o čemž svědčí následující řádek: "Co máme tady? Muž nebo ryba? Mrtvý nebo živý? Páchne jako ryba; velmi stará a rybí vůně ... ", což může naznačovat, že v té době byla porucha známá. Ve skutečnosti se první zaznamenaný případ trimethylaminurie v lékařské literatuře stalo v 70. letech.

9

Přežili šílenství bez očkování

Jeanna Gieseová z Fon du Lac, Wisconsin, vzdorovala zdravotním problémům tím, že byla první osobou, která přežila vzteklinu bez očkování v roce 2004. Děti, které se tehdy narodily, se dostaly do viru, , ale protože rána, kterou utrpěla, byla mělká, nepozvala lékařskou péči až o třicet sedm dní později, když virus začal útočit na její tělo. Nemoc se pak postupovala tak rychle, že v době, kdy byla přijata a diagnostikována v dětské nemocnici ve Wisconsinu v Milwaukee, byla v téměř kómu. Ale místo toho, aby se vzdala, Rodney Willoughby, specialistka na infekční onemocnění v nemocnici, se rozhodla vyzkoušet novou léčbu na Giese, aby zachránila svůj život. Léčba zahrnovala jí koktejl léků, které by vyvolaly kóma, aby zachránily mozek před virem. To mělo dát Gieseovu imunitnímu systému čas bojovat proti smrtelné nemoci, a zároveň jí dával šanci přežít. Rizikové ošetření však fungovalo a po třiceti dnech byla prohlášena za bezobsažnou. Přestože léčba zanechala Giesemu nějaké poškození mozku, dívka odpověděla na rehabilitační terapii a rychle se zotavila, k překvapení jejích lékařů.

Zajímavý fakt: Experimentální léčba, která byla použita k léčení Giese, nazvaného Milwaukeeho protokolu, je nyní v soudu a od té doby dva pacienti z dvaceti pěti byli vyléčení. Nicméně se objevily nějaké spory ohledně Gieseho přežití v rámci léčby, z nichž jedna spočívá v tom, že Giese byl infikován slabší formou vztekliny, což významně ovlivnilo její reakci na léčbu.

8

Neustálý jedlík

Lizzie Velasquezová z Austinu v Texasu trpí extrémně vzácnou poruchou, která ještě má být diagnostikována, což jí brání v získávání váhy. V důsledku toho má téměř nulový tělesný tuk a ona potřebuje jíst malé jídlo každých patnáct minut, jen aby zůstala zdravá. Porucha jí také zanechala oslabený imunitní systém a slepotu v jednom oku. Pouze dva další lidé na světě mají tento bizarní syndrom, který dává Velasquezovi zvadlý, kosterní vzhled. Navzdory tomu všechno to nemělo překážku Velasquezově vůli žít. V současné době studuje komunikaci na Texaské státní univerzitě a žije velmi aktivní život. Chce být motivačním mluvčím, inspiruje ostatní k tomu, aby co nejvíce žili v životě. Napsala autobiografii, která bude zveřejněna v září. "Bůh mi způsobil, že jsem z nějakého důvodu a nikdy bych to nezměnil," píše. "Já vedu normální život co nejvíce a vypořádat se s nárazem na silnici, když přijedou, s vysokou hlavou a úsměvem na tváři!"

Zajímavý fakt: Ve snaze zjistit její záhadný stav se Velasquez připojil k genetické studii, kterou vedl profesor Abhimanyu Garg z Texaské univerzity. Podezřelí z Gargas Velasquez může mít podobu novorozeneckého progeroidového syndromu, který způsobuje "zrychlené stárnutí, ztrátu tuku z tváře a těla a degeneraci tkáně." Další informace naleznete na stránkách Lizzie.

7

Dítě s "maskou"

Čtrnáctiměsíční kluk z Hunanu v Číně se narodil s příčnou štěrbinou na obličeji, která mu překrývala obličej od ucha k uchu a rozdělila jeho obličej do dvou částí a dala mu iluzi, že má na sobě masku. Příčina poruchy dítěte (jménem Kangkang) je stále neurčitá, ale infekce může být viníkem. Ačkoli léčba k odstranění štěrbiny je strašně drahá, Kangkangova rodina byla naštěstí schopna přijít s 300-400 000 jeny potřebnými pro operaci. Nahoře na snímku je mnohem mírnější forma stejné nemoci.

Zajímavý fakt: Obličejové štěrbiny jsou poměrně vzácnější, že rozštěpují rty a patra, ale mají obdobný původ: jsou způsobeny neúplným rozmazáním kostí obličeje dětí během koncepce.

6

Tři malé děti ze dvou břicho

Hannah Kersey z Northam, Devon, Anglie, se narodila s uterus didelphys, malformací reprodukčních orgánů, která měla za následek, že měla dvě dělohy.V prosinci 2006 Kersey odmítla šance na 25 milionů na jednoho tím, že porodila tři zdravé dívky z jejích dvou lůno. Stejné dvojčata Ruby a Tilly byly doručeny z jednoho lůna, zatímco Grace byl doručen od druhého. Zatímco současná gestace dvou děr u žen s uterus didelphys se může stát (70 případů bylo zaznamenáno), Kerseyův triplet porod byl lékařský nejprve.

Zajímavý fakt: Ženy s uterus didelphys jsou často asymptomatické, což znamená, že si nejsou vědomy svého stavu, dokud nejsou lékařsky vyšetřeny. V těhotenstvích žen s tímto stavem je předčasné porodu zcela běžné. V případě Kerseyových trojic dorazili předčasně sedm týdnů.

5

Játra dítěte

Ncise Cwayita z Jižní Afriky porodila zdravou 2,8 kilogramu holčičku, přestože se vyvinula nejen v matčině lůně, ale v játrech. Zvláštní těhotenství bylo považováno za způsobené tím, že embryo vypadlo z vajíčka a připojilo se k játrům (to se nazývá mimotělní těhotenství). Protože játra jsou pro embryo bohatým zdrojem potravy, pokračovaly v těhotenství jako normální, protože jsou chráněny placentou. Ačkoli děti vyrůsté z dělohy často zemřou během několika týdnů, děvčátko s názvem Nhlahla ("štěstí" v Zulu) se zdá být dokonale zdravé.

Zajímavý fakt: Bylo pouhých čtrnáct zdokumentovaných případů dětí, které byly koncipovány v mateřských játrech. Z těchto případů přežilo těhotenství pouze čtyři (včetně Nhlahy).

4

Ztracená kůže

Po absolvování desetidenního kurzu Bactrim, velmi běžné antibiotikum pro léčbu infekce dutiny, Sarah Yeargainová ze San Diega, Kalifornie, byla šokována, když se její kůže náhle začala odrážet její tělo. "Začal jsem si v obličeji udeřit nějaké drobné otoky a zbarvení a postupoval jsem do puchýřů na rtech a otoků na očích. Poté postupoval do puchýřů po celém obličeji a na hrudi a pažích, "řekla Ann. O dva dny později, v San Diegu Regional Burn Center u Kalifornské univerzity, ztratila pokožku na celém těle, včetně jejích vnitřních orgánů a membrán na očích, ústach a krku. Lékaři jí dali malou šanci na přežití, ale po pokrytí celého těla transcytem, ​​umělou výměnou kůže a některými léky k ovládání vnitřního krvácení se za zázrakem vzpamatoval. Během týdne se jí vrátila kůže. Předpokládá se, že příčinou dramatické ztráty kůže je toxická epidermální nekrolýza, která je v podstatě závažnou alergickou reakcí na antibiotikum, kterou užívala.

Zajímavý fakt: Fanoušci televizního seriálu 'House, M.D.' mohl vzpomenout na druhou až poslední epizodu 5. ročníku (pod názvem "Pod mou kůží"), kde pacient vykazoval toxickou epidermální nekrolýzu, zatímco pod vedením Housea a jeho lékařského týmu.

3

Klíče v mozku

V září 2008 udělal 17měsíčník Nicholas Holderman z Kentucky neuvěřitelně rychlé zotavení po nešťastné nehodě, kdy měl batole k jeho mozku sadu klínů od auta. Batole hrálo se svými dvěma staršími bratry, když nějak padl na klíče. Jeden z klíčů propichl oční víčko a dělal to až do jeho mozku. Rodiče Staci a Chris, kteří ho upozornili na svůj výkřik, okamžitě zjistili, co se stalo, a byli šokováni tím, co viděli. Matka okamžitě volala 911 a Nicholas byl vrtulníkem do zdravotnické jednotky. Lékařskému týmu se podařilo úspěšně odstranit klíč bez poškození mozku a přestože oko bylo rozptýleno, Nicholasův zrak nebyl zcela ovlivněn.

Zajímavý fakt: Docela podobná, ale méně závažná událost se objevila v restauraci v Minnesotě v červenci 2007, kdy náhodně padl nepatřený chlapec na vidličku, kterou držel. Naštěstí vidlice pouze prošla a vytáhla z nosu a byla úspěšně odstraněna malým poškozením jeho tváře.

2

Hlava je znovu připevněna

12. července 2002 se 18-letý Marcos Parra zapojil do automobilové nehody, která opustila jeho lebku doslova oddělené od krční páteře, ve stavu nazývaném vnitřní decapitace. Pouze vazy na krku spojovaly hlavu s tělem, ale jeho mícha a tepny byly neporušené. Lékařský tým vedený Dr. Curtisem Dickmanem (obrázek nahoře), neurochirurg v nemocnici sv. Josefa ve Phoenixu v Arizoně, zachránil svůj život tím, že provedl radikální, průkopnickou operaci, při které byly použity dva chirurgické šrouby pro upevnění Parrové hlavy k jeho páteř. Úžasně to fungovalo riskantně a Parra se plně uzdravila. Od té doby Dickmanův tým úspěšně provedl stejnou operaci u dvou dalších pacientů.

Zajímavý fakt: K tomu je podobný příběh. Ricky Barker byl také internally decapitated po havárii v roce 2004, kde jízda na kole byla srazena s autem. O tři měsíce později však Barker odešel z nemocnice, jen s paralelní levou paží, s krví a dírkou v krku (aby mohl dýchat), aby mu připomněl nehodu, která mu téměř vzala život.

1

Dívka, která nestárne

Brooke Greenberg z Reisterstownu v Marylandu zmároval lékařský svět kvůli jejímu tajemnému stavu. Brooke, který právě minulý rok prodělal sedmnáct let, má stále fyzický vzhled a duševní schopnost batole. Je asi 76 cm vysoká a váží asi 7 kg a její mentální věk se odhaduje na stejnou hodnotu jako dítě ve věku 9 až 12 měsíců. Také se ještě nenaučila mluvit. Vědci, kteří označili stav Brookeho syndromu X, věří, že její abnormalita je způsobena vadou genů, které řídí stárnutí jejího těla."V Brookeově mozku došlo k velmi minimálním změnám ... Různé části jejího těla, spíše než všechny, které se nacházejí ve stejné fázi, se zdají být odpojeny," řekl Dr. Richard Walker z University of South Florida College of Medicine, Brooke's proces stárnutí. Vědci však vidí Brookeův stav jako příležitost prozkoumat tajemný proces stárnutí. Walker, který již publikoval článek o Brookeově poruše, řekl: "Naše hypotéza je, že trpí poškozením genu nebo geny, které koordinují způsob, jak se tělo vyvíjí a stárne. Pokud můžeme použít její DNA k nalezení mutantního genu, pak jej můžeme otestovat na laboratorních zvířatech, abychom zjistili, zda se dá vypnout a zpomalit proces stárnutí podle libosti. Možná by nám to dalo příležitost odpovědět na otázku, proč jsme smrtelní. "

Zajímavý fakt: Když specialisté začali dekódovat sekvenci DNA Brooke, zjistili, že některé geny spojené s opravou DNA jsou normální. Mutované kopie těchto genů se považují za odpovědné za poruchy "rychlého stárnutí", jako je progeria a Wernerův syndrom.