Top 10 vzácných mutací, které porušují naši definici člověka

Když přemýšlíme o "lidském", máme tendenci mít spíše přísné představy o tom, jaké budou. Předpokládáme, že budou mít hlavu, dvě nohy, dvě paže, pět prstů atd. Existují ovšem lidé, kteří tyto pokyny neodpovídají, jsou však bezpochyby stejně lidskí jako my všichni! Jistě, viděli jsme to na internetu dříve, ale jak můžeme říct, jestli je to skutečné nebo falešné? Takže bez dalšího: deset vzácných mutací, které nesouhlasí s naší definicí člověka, s výzkumem, který nás podpořil!

10 Anencefalie

Zatímco můžeme vidět novinový článek o "Frog Baby" a myslíme si, že je to určitě podvod, jedinou falešnou součástí této vzácné podmínky je nesprávný název, který se používá k jeho popisu. Tento stav, nazvaný anencefálie, je porucha nervové trubice. Během třetího až čtvrtého týdne těhotenství se uzavírá neurální trubice a forma mozku a míchy. Pro kojence s anencefálií se neurální trubice úplně neuzavře a zanechá mozku vystavenou plísním, což způsobuje degeneraci nervových tkání. Mozok dětí s anencefálií obecně chybí části lebky a cerebrum a cerebellum, což je činí slepými, hluchými a neschopnými získat vědomí. Děti s tímto stavem jsou většinou buď mrtvých nebo zemřou během několika týdnů.

Anencefálie jsou poměrně vzácné. Pouze přibližně tři z 10 000 dětí se s ním narodí. Nicméně po rodičích má jedno dítě s anencefálií, procento dalšího dítěte s tímto onemocněním je zvýšeno na 3-4% a po dvou postižených dětech se míra zvyšuje na 10-13%. Hispánské matky s větší pravděpodobností mají dítě s anencefálií, ačkoli vědci nejsou schopni rozpoznat proč. Anencefálie byla spojena s nedostatkem B9 nebo folátu. Doplnění kyseliny listové, což je syntetická verze folátu, může snížit šance o přibližně 50%. Anencefálie mohou být identifikovány během těhotenství pomocí zobrazování, přebytku tekutiny v amniotickém vaku nebo přebytku alfa-fetoproteinu. Neexistuje žádný lék na anencefázi.

9Ektrodaktně

Opakovaně používáme zvíře k vysvětlení tohoto syndromu. Více obyčejně známý jako "laločnatý dráp", a občas nalézt on-line jako "pštrosí noha", ectrodactyly je příliš reálné. Způsobený mutací v chromozomech 10, 7, 3 nebo 2 způsobuje, že tento x-spojený stav má "rozštěpené" ruce a nohy. Existují dva hlavní typy ectrodactyly. Druhý typ je zobrazen chybějícím středním číslem a velkou štěrbinou uprostřed konce. Popruh může být přítomen mezi číslicemi. Ve druhém typu je přítomna pouze pátá číslice a neexistuje žádná štěrbina. Příležitostně lze oba typy nalézt v jedné rodině. Existují jak syndromické, tak nonsyndromické projevy této choroby, ale jinak, život a inteligence u lidí s ektrodaktyly jsou normální.

Jedná se především o dominantní autosomální poruchu, což znamená, že pro zmírnění této poruchy je nezbytný pouze jeden mutovaný gen. Existuje 50% pravděpodobnost, že jedinec předá mutovaný gen dětem, bez ohledu na pohlaví dítěte. Existují však i případy, u kterých je zjištěno, že jsou autosomální recesivní. Tato podmínka postihuje přibližně 1 z 18 000 osob, které jsou diagnostikovány po narození, a rentgen může poskytnout další přehled o individuálním projevu poruchy. Rekonstrukční chirurgie je nabízena v příslušných případech a protetika může zlepšit funkčnost pro ty, kteří mají ektrodaktyly.

8Epidermodysplázie Verruciformis

Ačkoli se někdy nazývá "Tree Man Disease", Epidermodysplasia verruciformis (EV) opravdu nemá nic společného se stromy. EV je velmi vzácná autosomálně recesivní kožní porucha, což znamená, že oba rodiče musí být nositeli, aby se takový stav objevil.

Přibližně 10% projevů EV se vyskytuje u dětí, které byly výsledkem sňatků mezi příbuznými v krvi. Manifestace se obvykle objevuje v dětství, u 7,5% případů v kojeneckém věku, 61,5% ve věku 5-11 let a 22,5% v pubertě. Tento stav se zdá, že se vyskytuje rovnoměrně mezi pohlavími a závody.

Epidermodysplázie verruciformis se projevuje jako léze na kůži vzniklé HPV nebo lidským papilomavirem. Imunitní systém osob s EV není schopen zvládnout infekci a léze se objevují na kůži. Tyto léze mohou být ploché a světle růžové až fialové barvy, nazývané papule nebo ty, které se mohou spojit a stávají se načervenalou hnědou barvou a šupinatými, nazývanými plaky. Papuly se nejčastěji vyskytují na rukou, nohou, tvářích a ušních lalocích, zatímco plaky jsou častější na střední části, krku a končetinách. Kdekoliv na těle může být ovšem ovlivněno. Když jsou tyto léze vystaveny slunečnímu záření, mohou se stát rakovinnými. V závislosti na typu HPV, který má pacient, mohou být náchylnější. Bylo zkoušeno mnoho léčebných postupů a bylo zjištěno, že extrakce lézí je účinnější než perorální nebo lokální léčba. Chirurgické odstranění je také volbou. V současné době neexistuje preventivní léčba pro EV.

7Hypertrichóza

Zatímco sami vlkodlaci možná neexistují, lidé s hypertrichózou se nazývají vše od "vlkodlaků" po "lidi z opic". Ačkoli na měsíci neříkají, mají tendenci mít vlasy, které bychom nemuseli očekávat. Lidé s hypertrichózou mají tendenci mít vlasy zakrývající střední část, ruce a nohy; ale efektivně všude kromě dlaní a chodidel může být pokryta nadměrným růstem vlasů. Vlasy mohou být zkreslené nebo vlasy nalezené u dětí: měkké, jemné a nepigmentované, nebo terminál: silné, dlouhé a barevné. Hypertrichóza může být léčena procesy odstraňování chloupků, jako jsou topické ošetření, voskování, tweezing a laserové epilace.

Od středověku existuje pouze přibližně 50 hlášených případů.Předpokládá se, že vrozená hypertrichóza je spontánně mutována, zatímco získaná hypertrichóza je obvykle spojena s rakovinou. Vrozená hypertrichóza může být způsobena syndromem plodového alkoholu nebo léky proti záchvatům. Hypertrichóza se častěji vyskytuje u lidí středomořského nebo jihoasijského původu. Existuje několik stavů spojených s hypertrichózou, nejčastější je gingivální fibromatóza nebo zánět dásní.

6Polymelia

Ačkoli někdy bychom si přáli, abychom se narodili s extra rukama, ti, kteří se skutečně narodili s extra končetinami, si přejí, aby nebyli. Polymelie je syndrom, při kterém se lidé narodí s extra dolními končetinami. Příslušné končetiny, jak se nazývají, jsou často neúplně utvářeny. Oni mají však obecně kosti a krev v nich. Tento stav, i když je u zvířat běžný, je u lidí velmi vzácný. Existuje jen velmi málo hlášených případů.

Tam jsou klasifikace pro polymelia založená na umístění nadměrné končetiny. V cefalomélii je extra končetina umístěna na hlavě, zatímco v neomélii je připojena k zadní kostě, v hrudníku je připojena k hrudníku a v pyromelii je extra křehta připojena k pánvi. Polymelie jakéhokoli typu může být způsobena thalidomidem nebo hormonálními léky. Vývoj dalších končetin se může objevit již v průběhu čtyř až pěti týdnů do embryonálního vývoje. Polymelia může také nastat kvůli neúplnému oddělení dvojčat. Chirurgii lze provést za účelem odstranění přídavných končetin.

5Progerie

Když starší lidé říkají, že mají pocit, že jsou právě včera dítě, mluví obrazně. Ti s progerií, řečtina pro "předčasně stárnoucí", by to řekli zcela doslovně. Progeria je fatální onemocnění, které vykazuje příznaky stárnutí v době, kdy je pacient ve věku dvou let. Průměrně umírají na srdeční onemocnění ve věku čtrnácti let.

Progeria způsobuje u dětí zrychlené stárnutí a vyznačuje se určitými fyzickými vlastnostmi. Často lidé s progerií mají výrazné oči, malé brady, malé nosy a velké uši. Oni také mají tendenci mít starší vypadající kůže, kosti a srdeční problémy, a ztráta tuku pod kůží. Progeria nemá vliv na motorické dovednosti nebo zpravodajství.

Přípravek Progeria se odhaduje na přibližně 1 až 4 - 8 milionů dětí. Léčba progerie neexistuje, ale existují příznaky léčby. Cvičení a změny stravy pomáhají s lipidovými abnormalitami, stejně jako polstrování bot pro další pohodlí při chůzi. V závislosti na podmínkách, které se vyvíjejí, lze podávat více léčby srdce. Nitroglycerin je často předepsán. Terapie může také pomoci při kloubech. Používání přípravku proti slunečnímu záření je doporučeno, aby se předešlo kožním podmínkám.

4Proteus

Lidé s Proteusem jsou skutečně jeden z milionu. Proteus je vzácný stav růstu, který postihuje kosti, kůži, orgány a další tkáně. Lidé s proteusem často mají benigní nádory, které se tvoří. To ovlivňuje lidi asymetricky, což znamená, že nemusejí ovlivňovat obě strany těla stejným způsobem. Také by mohly být ovlivněny žíly a krevní cévy a lidé s přípravkem Proteus jsou náchylnější k určitému typu krevní sraženiny nazývané DVT. To může způsobit plicní embolii, která je nejčastější příčinou smrti u lidí s Proteusem. V některých případech mohou mít lidé s proteusem mentální postižení nebo mohou být náchylní k záchvatům. Tito lidé jsou častější, mají určité fyzické vlastnosti, jako je dlouhá tvář, vnější okraje očí, které směřují dolů, a široké nozdry.

Lidé s proteusem mohou také vyvinout léze. Někdy může být při porodu přítomna hrubá tmavá léze nebo se může vyvinout léze tvořená zesílenou, pevnou kůží s bradavkami nebo drážkami, zejména na nohou, ale občas i na rukou. Proteus může také způsobit nádory, jako jsou bilaterální ovariální cystadenomy, monomorfní adenomy, meningiomy nebo nádory a cysty v očích. Křížové oči jsou také možným vedlejším účinkem proteusu. Abnormálně velké orgány mohou způsobit abnormality ledvin nebo močových cest.

Proteus není zděděná nemoc, ani není ovlivněna prostředím. Místo toho během prvních pár týdnů vývoje jedna buňka rozvíjí mutaci v genu ATK1. Tento gen řídí buněčný růst, dělení a smrt. Protože se jedna buňka rychle rozdělí na vytvoření nových buněk, mutace se rozšiřuje do vzorku nazvaného "mozaika". To znamená, že se náhodně dotýká pouze částí těla. Typicky se novorozený objeví zcela normálně a nadpěry se zabrání samému mezi 6-18 měsíci od narození. Proteus je velmi sporadický a nezdá se, že by následoval rodinnou historii. Sourozenci jednoho s Proteusem má jen šanci na to mít 1%, a rodiče s Proteusem to nikdy neprošli.

3Sirenomelia

Ačkoli jsme zvyklí na smyšlené zastoupení mořských panen, ty, které se narodily s tím, co se nazývá mořský syndrom, neodpovídají rybí stereotypu. Skutečně nazýván sirenomelia, syndrom mořské panny je představen, když se dítě narodí s jednou dolní končetinou. Sirenomelie je extrémně vzácná, v literatuře je zaznamenáno pouze 300 případů. Z těchto 300 bylo 15% z dvojice identických dvojčat a 22% z matky s diabetem. Odhaduje se, že sirenomelie je přítomna u přibližně 1 z 60 000 až 100 000 narozených dětí. To bylo hlášeno ve všech etnických skupinách, a je častější u mužů, s poměrem přibližně 2,7: 1 muži k ženám. Většina se sirenomelií umírá jako kojenci, ale s rekonstrukčním chirurgickým zákrokem, někteří žili tak dlouho jako mladí dospělí.

Sirenomelia je podezřelá z toho, že je multifaktorová, což znamená, že k tomuto stavu může přispět jak genetika, tak faktory životního prostředí.V některých případech existuje pouze jedna tepna a chybí dvě tepny, které oddělují aortu a vezmou krev do dolní nebo kaudální části embrya. Výsledkem je nedostatek živin v dolní části embrya, což způsobuje nedostatečné rozvinutí. Sirenomelie se také častěji vyskytuje u dětí matek s diabetem. Asi 22% dětí se sirenomelií má diabetické matky. Děti se sirenomelií také často mají problémy s páteřem a gastrointestinální problémy. Jejich plíce mohou být také nedostatečně rozvinuté, což je častá příčina smrti u těch, kteří mají tento stav.

Existuje sedm typů, každý klasifikovaný vývojem dolních končetin. Ti s typem 1 mají všechny kosti potřebné pro nohy a mají jen kůži spojující končetiny. Zbytek druhů se stále zhoršuje, a ty, které mají typ sedm, mají pouze jednu osamělou kost v "noze".

2Cyclopia

Mnozí z nás slyšeli o cyklopádech, ať už z Oddessy nebo z jiné literární tvorby. Předpokládá se, že když byly tyto příšery poprvé napsány, byly založeny volně na velmi vzácném stavu, který je nyní pojmenován po nich, cyklopii. Cyklopie je diagnostikována, když se někdo narodí s jedním centrálním okem nebo dvěma nedělenými očima. Často nebudou mít nos, ale budou mít podobnou strukturu nad svým okem. Vyskytuje se pouze u 1 ze 100 000 lidí. Cyklopie je klasifikována jako alobar holoprosencephaly; nejtěžší ze tří typů. Pomocí ultrazvuku a sonografie může být Cyclopia diagnostikována prenatálně. Většina kojenců s Cyklopií je potlačena nebo mrtvý. Ti, kteří se narodili naživu, umírají brzy po narození, protože Cyklopie a její příbuzné podmínky jsou smrtelné.

1Polycefálie

Jak by to bylo, kdybychom museli sdílet naše tělo s jinou osobou? Lidé s polycefalií, nebo dvěma hlavami, přesně vědí, co to je. Polycefalie je vážný případ spojených dvojčat, který se vyskytuje pouze sporadicky u 1 z 50 000 na 200 000 těhotenství. Zda dvojčata mají polycefalii závisí na tom, jak se dvojčata úplně rozdělí a zda se znovu roztaví. Obvykle jsou považováni za dva jedince, ale obvykle sdílejí hlavní orgány a každý má kontrolu nad pouze polovinou končetin. U lidí mohou polycefalní lidé mít dostatek koordinace, aby mohli chodit, běžet a dokonce řídit. Příležitostně jedna hlava je parazita a nečiní moc, pokud vůbec nic. Chirurgie k odstranění parazitické hlavy se nezdá být účinná a většina takových polycefalických lidí nepřežije.