10 Podivné genetické skutečnosti

Mezi velkými objevy 20. století patří úloha DNA v dědictví a udržování života. Každá z našich buněk obsahuje téměř dvě metry (6,5 stop) DNA navinuté uvnitř. Studie DNA stále probíhá, ale některé objevy byly zatím trochu divné.

10 Hybrid Vigor

Všichni známe nebezpečí inbreeding a že pravděpodobně není nejlepší si vzít blízkého příbuzného. Karel II., Král Španělska v pozdních 1600s, byl tak inbred, že místo obvyklých osm prastarých rodičů měl jen čtyři. Pohled na jeho portrét a biografii ukáže, že to nebyl dobrý nápad.

Ale něco zajímavého se stane, když si vyroste dva inbrední jedince z různých rodin dohromady. Potomci takového zápasu často vykazují úroveň fyzické kondice nad každým rodičem a někdy vyšší než obecná populace. Tento účinek se nazývá heterosis nebo hybridní síla. Zdá se, že pro to, aby inbrední jednotlivec přežil, musí mít nějaké cenné vlastnosti, které by kompenzovaly škodlivé. Jednotlivec, který byl inbred z jiné rodiny, bude mít různé skupiny genů. Kříž bude mít prospěch z dobrých dominantních vlastností a skrýt negativní recesivní rysy. To také vysvětluje současný trend křížení čistokrevných psů.

9 Epigenetika

Právě když si myslíte, že máte genetiku na mysli, vzniká nová sada komplikací. Zdědíte jednu kopii genu od vaší matky a jednoho od vašeho otce a myslíte si, že budou spolupracovat v příjemném a rovnoměrném stylu. Bohužel, nerovnost mezi pohlavími je více než hluboká.

Epigenetika je studium změn, které lze provést na DNA bez změny aktuální sekvence samotné DNA. Chemické modifikace DNA mohou činit gen více či méně aktivní. Toto otiskování, jak se nazývá, může mít velký vliv na zdraví potomků. Dvě poruchy - Angelmanův syndrom a Prader-Williův syndrom - jsou způsobeny dědičností stejné genetické informace, ale mají velmi odlišné symptomy. Stejná DNA sekvence způsobuje různé efekty a záleží na tom, komu zdědíte ten kus DNA. Pokud je DNA od vaší matky, vyvine se Prader-Williho syndrom. Pokud je DNA z tvého otce, vyvine se Angelmanův syndrom.

8 Mozaika

Často se říká, že DNA ve všech našich buňkách je stejná. To je obecně pravda, s výjimkou mutací. Pokud dojde k mutaci, když je embryo mladé, řekněme osm nebo 16 buněk, potom všichni potomci mutované buňky dědí mutaci. To vede k náplastům dospělého organismu, které mají mutaci, zatímco jiné ne. To může vést k viditelným změnám, jako jsou záplaty zbarvené kůže nebo vlasů nebo lokalizované nemoci. U lidí je možné vidět pruhy (tzv. Blaschkovy linie), ke kterým dochází, když se společně tvoří dva barevné typy buněk.

Příležitostně se stane, že dva embrya v lůně se začnou rozvíjet v rané fázi vývoje. Buňky dvou embryí se mísí a vyvíjejí jako jediný jedinec. Ten organismus pak bude mít dvě sady DNA. Kvůli migraci buněk při vývoji embrya bude výsledný organismus skončit s náplastimi každého typu buňky. V tomto případě mozaika je organismus označován jako chiméra.

7 Opakování

Proteiny jsou kódovány v DNA v sekcích délky tří páry bází (kodony). Při kopírování DNA je proveden proces korektury, který zajišťuje, že kopie je stejná jako originál. Mutace se objevují, když chyba proklouzne přes korekturu, událost, která se děje jen jednou za několik milionů párů bází. Některá místa však více pravděpodobně shromažďují mutace než jiné. Někdy dochází k opakovaným pokusům stejného kodonu nazývaných trinukleotidové opakování. To ztěžuje mechanismus korektury.

U Huntingtonovy choroby má příslušný gen řadu úseků CAG ve svém kódu. Pokud při kopírování dojde k zasunutí další sady párů CAG, může dojít k chybějícímu mechanismu korektury, protože na obou stranách dochází k opakování CAG. Výsledkem je, že když se protein produkuje, má v sobě extra aminokyselinu. Naštěstí existuje určitá flexibilita v proteinu, která umožňuje některé doplňky. Pouze pokud délka mutace dosáhne kritické délky, projeví se nemoc. A protože se s každou generací hromadí chyby, zdá se, že se Huntingtonova choroba zhoršuje od rodiče k dítěti.

6 Virová integrace

Cítíte se dnes trochu virová? Pokud jste to udělali, nebyla bych překvapená. Přibližně 8% vaší DNA pochází z virů, které napadly genomy vašich předků a nikdy neopustili. Některé viry - retrovirusy - replikují vložením DNA do svých hostitelů. Potom se provedou kopie a šíří se virus. Příležitostně ale při integraci viru dochází k mutaci, která ji deaktivuje. Tento "mrtvý" virus pak zůstává v genomu a je kopírován pokaždé, když je buňka. Pokud se virus integruje s buňkou, která jednoho dne vytvoří buňku vajíčka nebo spermií, pak bude předána každé buňce potomstva. Tímto způsobem se zabudované viry budují v genomu v průběhu času.

Vzhledem k tomu, že integrovaný virus může být předán všem potomkům, je možné mapovat evoluci výskytem deaktivovaného viru. Pokud virus dostal do genomu poměrně nedávno, měl by mít pouze velmi úzce příbuzné druhy. Pokud by to už dávno vstoupilo, mělo by se o ně podělit mnoho příbuzných druhů. Jeden takový zbytek viru byl nalezen u téměř všech savců a předpokládá se, že pochází z infekce před 100 miliony let.

5 skokových genů

Teď, když nás na severní polokouli zasáhlo pěkné počasí, je čas vyčistit gril. Ale než budete jíst kukuřici, podívejte se na to. Mohlo by tě jen získat Nobelovu cenu.Někdy se kukuřičná zrna zobrazí řada barev, přestože sdílejí stejnou genetiku. Barbara McClintocková zjistila, že tato změna barvy byla způsobena tím, že část genomu byla odstraněna v určitých fázích vývoje. Tyto transpozovatelné prvky, nazývané transpozony nebo "skokové geny", byly nalezeny v mnoha genomech. Jsou to v podstatě sekvence DNA, které umožňují řezání řetězce, odstranění části DNA a opravu řetězce bez odebraného kusu DNA.

Mít bity genomu, který se skáče dovnitř a ven, by měl být nebezpečný a mnoho nemocí je skutečně spojeno se skokovými geny. Ale téměř polovina lidského genomu je spojena s těmito transponovatelnými prvky. Odkud pocházejí? Nejspíš pocházeli z našich virových přátel, kteří nikdy neopustili. Vědci se stále snaží zjistit, proč byly tyto oblasti nestability zachovány, ale zdá se, že mohou umožnit reorganizaci a inovace genomu.

4 Nefunkcionalizace

Lidský genom obsahuje asi 20 000 genů kódujících proteiny. Mnohé z genů jsou velmi podobné, navzájem velmi podobné a jsou zjevně mutované verze jednoho druhého. Srovnáním sekvencí genů je možné, aby vědci mohli přesně odhadnout, co dělá gen. Ale jak jsme skončili s kopiemi genů, které by se přeměňovaly?

Zdá se pravděpodobné, že prvky, které jsou použitelné na přenos, hrají roli. Pokud se část DNA vyskočí poté, co byla zkopírována a přemístěna do nového vlákna DNA, pak máme dvě kopie stejného genu. Mutace jsou často smrtící, ale pokud máte k dispozici dva geny, můžete se pohybovat volně, dokud zůstane aktivní. To umožňuje, aby se jeden gen vyvinul, aby splnil novou roli. Toto se nazývá neofunkcializace.

3 Vlastní DNA

Všechny formy života na zemi mají stejnou základní genetickou strukturu. Stejné čtyři základny - stavební bloky DNA - se nacházejí kdekoliv se nachází život. Existují dvě možnosti, které mohou vysvětlit, proč tomu tak je. Jedná se o jediné čtyři základny, které mohou být použity k vytvoření stabilní DNA, nebo došlo k jedinému případu života-tvorby a všichni potomci zdědili použití těchto čtyř základů.

Pro testování těchto analogů byly vytvořeny chemikálie s téměř stejnou strukturou jako původní báze. Po poskytnutí těchto analogů buňkám bylo zjištěno, že byly začleněny do DNA. Takto vytvořená DNA měla strukturu a funkci velmi podobné přirozenému DNA. Tento výsledek naznačuje, že DNA, kterou všichni používáme, je v podstatě výsledkem volby, kterou předcházely miliardy let náš první předchůdce.

2 Přestavování chromozomu

Chromozomy jsou velké části DNA, do které je organizován genom eukaryotických organismů. Lidé mají 23 párů chromozomů a šimpanzi mají 24 párů. Pokud jsou lidé příbuzní šimpanzům, jak můžeme tento rozdíl rozdělit? Mohli bychom předpovědět, že dva ze šimpanzových chromozomů se v určitém okamžiku rozplynuly, když se šimpanzi a lidé rozcházeli. Když se podíváme na lidský chromozom 2, vypadá to velmi podobně jako dva kratší chromozomy šimpanzů. Chromozóm 2 má dokonce dvě sady vlastností, kde jiné chromozomy mají pouze jednu. Jak se to může stát?

Při kopírování chromozomů často dochází k rekombinacím. Jedná se o výměnu podobných oblastí mezi dvojicemi chromozomů. To slouží k evolučnímu účelu tím, že mísí DNA, aby umožnila větší variaci. Někdy se však pokazí a výměna nastává mezi nesprávnými páry chromozomů. To může způsobit onemocnění a někdy také pojistky celé chromozomy. V určitém okamžiku se to stalo našemu předkovi, a to nám poskytlo náš velmi velký chromozom 2 a postavil nás na naši současnou evoluční cestu.

1 Trojčlenné děti

Lidský genom je složen ze všech DNA nalezených v jádrech našich buněk. V našem těle však existuje další zdroj DNA. Mitochondrie jsou síly našich buněk. Myslím, že mitochondrie jsou ve skutečnosti jednoduché buňky, které napadaly naše buňky v určitém okamžiku ve vzdálené minulosti. To bylo navrženo proto, že mitochondrie udržují vlastní DNA a samy se replikují.

Když se tvoří embryo, zdědí polovinu svého genomu od matky a poloviny od svého otce. Ale všechny mitochondrie jsou z mateřského vejce. Pokud se v těchto mitochondriích vyskytne nějaká mutace, pak všechny výsledné mitochondrie potomstva budou mutovány. To je často smrtící. Abychom tomu zabránili, byla vyvinuta potenciální léčba, která by v podstatě vytvořila dítě se třemi rodiči.

Spermie by oplodnila mateřské vajíčko jako normální, ale pak se jádro, které se vytvoří, odstraní z embryonální buňky a umístí se do vajíčka, které má jádro odstraněné. Tato buňka by tedy měla DNA své matky a otce a mitochondrie třetí osoby.