Podíl:
Top 10 příkladů zakladatelských efektů
Lidstvo je již dlouhou dobu přitahováno k velkému neznámu, neomylné poušti neprobádaných zemí. Často se na toto volání odpovídá malá skupina, která hodlá založit kolonii a začít nový život.
Nicméně, sňatek a podezření ze strany cizinců často vedou k nedostatku genetické rozmanitosti, což vede k tomu, co je známé jako zakladatelské efekty. Zde je 10 příkladů těchto neočekávaných výskytů.
10 Ellis-van Creveldův syndrom
Ačkoli tento konkrétní syndrom není výhradní pro starou objednávku Amish z Pennsylvánie, je mezi nimi mimořádně převládající. Pro obecnou populaci se vyskytuje pouze u 1 z 60 000 až 200 000 narozených dětí. Pro Amish je mnohokrát častější než to.
Důvod: Přibližně 200 německých přistěhovalců vytvořilo počáteční osídlení v 18. století. Také měli tendenci se vdávat v rámci své vlastní komunity, když neviděli nástrahy týkající se genetické rozmanitosti.
Ellis-van Creveldův syndrom byl poprvé popsán v roce 1940. Má dvě zřetelné abnormality, které jsou výsledkem mutovaných genů. Za prvé, trpasličí je hlavní charakteristika postižených, jejichž předloktí jsou obzvláště krátké. Za druhé, jsou často citovány extra prsty (aka polydactyly) a obvykle se vyskytují v obou rukou. Existují další méně časté choroby, včetně abnormálních vlasů, nehtů a vývoje zubů.
To je také neobvykle převládající mezi domácí populace západní Austrálie.
9 kosáčková onemocnění
Po většinu existence lidstva srpkovitá nemoci obvykle znamenaly předčasnou smrt, nejpravděpodobněji jako malé dítě. (To se stále děje v méně rozvinutých zemích.) Ve skutečnosti byla průměrná délka života pro jednoho trpícího v USA v roce 1973 pouhých 14 let. Nyní je v USA 40-60 let.
Příčina této poruchy: genetické změny, které mají chránit před malárií. V důsledku toho trpí nemocnými srpkovými buňkami většinou z tropických oblastí nebo míst, kde je malárie častá.
V podstatě trpí abnormálně tvarovaným hemoglobinem v červených krvinkách. Tyto abnormality mohou způsobit bolestivé blokády (aka bolestivé krize), které zabraňují tomu, aby kyslík dosáhl různých částí těla.
Malé děti jsou mezi těmito útoky obvykle bez bolesti, ale starší děti a dospělí mají často chronickou, celoživotní bolest. Anémie je také běžná, jelikož srpové buňky trvají jen 10 až 20 dní, zatímco zdravé červené krvinky trvají 90 až 120 dní.
K dispozici jsou efektivní léčby, které zlepšují jak kvalitu, tak délku života. Existuje lék, ale ve většině případů není k dispozici.
8 Meledova choroba
Poměrně nepatrný ostrov mezi jadranskými ostrovy Chorvatska, Mljet je domovem jedné z nejvzácnějších onemocnění na světě. (Přestože nikdo nepozná přesnou prevalenci, odhaduje se na 1 ze 100 000).
Formálně známý jako Meleda, ostrov byl používán republikou Ragusa od 1358 k 1808 jako karanténa pro ty, kteří trpí onemocněními, jako je malomocenství nebo mor. Někdy v průběhu několika staletí se inbreeding a nedostatek genetické rozmanitosti nakonec rozšířily malajgovou populaci.
Genetická porucha, onemocnění Meleda se projevuje silnou kůží na dlaních rukou a chodidel nohou, často v raném dětství. Stav, známý jako palmoplantární keratoderma, je také nalezen na zádech rukou a nohou, stejně jako zápěstí a kotníků. (Někteří trpící pacienti také mají ztuhlou pokožku na jiných kloubech na těle.)
Nejprve identifikovaný v roce 1898, předpokládalo se, že existuje pouze na Mljet. Od té doby byly příklady prezentovány v řadě různých zemí.
7 Nedostatek fumarázy
Přestože jsou mormoni stereotypně řečeni, že praktikují polygamii, pravdou je, že v 19. století zanikla. Nicméně tam jsou malé sekty, kde byla praxe zachována a ti v Fundamentalistické církvi Ježíše Krista Svatých posledních dnů (FLDS) to pokračují.
Kvůli polygamii a sňatkům s bratranci, které pocházejí z izolace mezi těmi, kteří sdílí vaše fundamentalistické přesvědčení, jsou děti ze společnosti mnohem pravděpodobnější, že trpí něčím známým jako nedostatek fumarázy.
Fumarasa je enzym, který napomáhá při poskytování energie všem buňkám. Protože naše mozky představují téměř 20% našeho využívání energie, je to mozok, který trpí nejvíce z nedostatku, což vede k duševní a fyzické retardaci.
Tato porucha je neuvěřitelně vzácná, obzvláště proto, že oba rodiče potřebují mít za to recesivní gen. Nedostatek fumarázy byl identifikován pouze v řadě případů po celém světě. Přesto téměř polovina z nich pochází z FLDS. (Příběh se šířil v celé náboženské sektě: voda byla vinná za tuto utrpení.)
6 Huntingtonova choroba
Huntingtonova nemoc (také známá jako Huntingtonova chorea) je genetická porucha, která vede k pomalému rozvoji smrti mozkových buněk. Stav se nejčastěji vyskytuje kolem 40 let, přičemž úmrtí se obvykle vyskytuje 15-20 let po diagnóze. V zemích evropského původu se prevalence pohybuje od 4 do 15 z 100 000 narozených dětí. Existují však dvě odlišné populace, v nichž se porucha vyskytuje mnohem častěji.
První skupinou je afrikánská populace v Jižní Africe. Téměř celá populace může být vysledována zpět na jednu loď převážně holandských přistěhovalců. Díky tomu, že rasismus, který pronikl kolonistům, nebyl jen malou součástí, sňatky mezi rodokmeny byly běžné. Tento úzkoprsý postoj vedl k většímu nárůstu výskytu poruchy.
Druhou skupinou jsou obyvatelé oblasti Venezuely v oblasti Lake Maracaibo.Někdy v 18. nebo 19. století, žena, která nesla alelu zodpovědnou za Huntingtonovou, se přestěhovala do této oblasti a měla deset dětí. Mnoho současných obyvatelů pochází z ní. (Výskyt je až 700 z 100 000 narozených dětí.)
5 Retinitis Pigmentosa
Skupina genetických poruch, které postihují buňky v sítnici, retinitida pigmentosa, často vede k obtížím vidět v noci i jiné formy částečné slepoty. Nakonec většina pacientů ztrácí téměř celý jejich zrak, často se prezentuje jako těžká forma tunelového vidění.
Retinitis pigmentosa postihuje až 1 z 4 000 lidí. Nicméně jedna malá podskupina lidí má mnohem vyšší míru výskytu: Ashkenazi Židé.
Vznikl jako výsledek židovské diaspory z jejich rodné vlasti, aškenští Židé se spojili jako jedinečná komunita ke konci 10. století. Zatímco existuje mnoho mutací zodpovědných za retinitidu pigmentosa, mutace dvou specifických genů jsou v této konkrétní populaci převážně zodpovědné. Ve srovnání s obecnou populací jsou tyto mutace asi 12krát větší pravděpodobností, že se vyskytnou u židů Ashkenazi.
4 javorové sirupové močové onemocnění
Maple syrup moči nemoc (MSUD) je charakterizován zápach, který výrazně voní jako javorový sirup v moči a earwax jeho sufferers. Porucha je důsledkem nedostatku některých enzymů, které inhibují rozklad různých aminokyselin v těle postižených.
Pokud je léčba neudržována, může být MSUD fatální. Vzácné v celkové populaci - pouze 1 z 185 000 - tato genetická porucha je neuvěřitelně častá v menonitech starého řádu.
Po přistěhovalectví do Pensylvánie začátkem 18. století trpí starobylé menonity zvýšenými výskyty řady genetických poruch. MSUD se vyskytuje u 1 ze všech 358 narozených dětí (více než 500krát častěji než u obecné populace).
Stejně jako mnoho náboženských sekt, zejména těch, které jsou fundamentalistické, starobylý Mennonites se oženil s příliš mnoha bratranci, což vedlo k významnému snížení genetické rozmanitosti jejich obyvatelstva.
3 Hluchota
Dnes je Martha's Vineyard nejlépe známá jako hřiště bohatých, letní dům pro nejbohatší Američany. Nicméně, v 19. století, to bylo nejlépe známé pro nebe-vysoká úroveň hluchoty vyskytující se v jeho populaci.
Ve skutečnosti byli obyvatelé známí svou vlastní formou komunikace: Martha's Vineyard Sign Language. Díky genetice člověka jménem Jonathan Lambert a sňatku mezi obyvateli ostrovů bylo 1 z 25 lidí v malém městě Chilmark hluchým. (Pro srovnání, hluchota se vyskytla u 1 z 5 700 lidí v této době v celé USA.)
Malá vesnice ve státě Džammú a Kašmír severní Indie je také domovem pozoruhodně vysokého výskytu hluchoty. Stejně jako jejich kolegové z Massachusetts, ti, kteří žijí v tzv. "Vesnici ticha", mohou vystopovat své utrpení na sňatky a genetiku jednoho muže. V tomto případě je na vině muž zvaný Mir Ali, který založil dohodu v roce 1901. (Jeho bratři měli stejný genetický problém.)
2 Tay-Sachsova choroba
Tay-Sachův onemocnění má řadu různých forem, i když nejčastější stávky během dětství. Postupně destruktivní porucha, napadá neurony v mozku a míchu. Bohužel, ti postižení často žijí pouze v raném dětství. Léčba nebo léčba této poruchy není.
Extrémně vzácné v celkové populaci, odhaduje se, že Tay-Sachs postihuje 1 z 320 000 novorozenců. Existuje však řada skupin, které trpí pravděpodobnějšími událostmi.
Ashkenazi Židé jsou jeden z nich, s poruchou ovlivňující až 1 z 27 lidí v této komunitě ve Spojených státech. Jiné skupiny s vysokou frekvencí mají menší pravděpodobnost, že budou mít Tay-Sachs než Ashkenazi Židé. Tito zahrnují Starý řád Amish, některé francouzské kanadské komunity a Cajun komunita Louisiana.
Porucha nevybledla z těchto komunit, protože obě kopie genu potřebují mutace, aby člověk trpěl Tay-Sachsem. Mnoho lidí v těchto skupinách má pravděpodobně jednu kopii a dostat se do života normálního a zdravého života.
1 dvojčata
Někdo zavolá Alexe Jonesovi: Je tu nacistické spiknutí. Po dlouhá léta bylo vzdálené brazilské město drženo jako příklad výzkumu proslulého Dr. Josef Mengele. Odůvodnění: Candido Godoi má dvojnásobnou sazbu téměř o 1000 procent vyšší než zbytek světa.
Nedávný výzkum však přiměl lidi k tomu, aby poukázali na genový zakladatelský efekt jako skutečný důvod. Malé městečko kolem 6000 bylo tvořeno malým počtem rodin, konkrétně německých přistěhovalců.
Navíc, v průběhu let, kdy byl Mengele údajně ve městě, nedošlo k většímu počtu partnerství. Nicméně, na podporu hypotézy zakladatelského efektu, ženy, které porodily dvojčata, by pravděpodobně měly ve svých rodinách přítomnost inbreeding.