10 Zvláštní lékařské podmínky, které jste nikdy neslyšeli

Když většina lidí přemýšlí o zvláštních zdravotních stavech, přichází na mysli Tourettův syndrom nebo albinismus. Ale svět onemocnění je zdánlivě nekonečný - právě když si myslíte, že jste to všechno slyšeli, přijde.

10 Kamenné onemocnění

Lékařsky známý jako fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), onemocnění kamenného muže je jednou z nejvzácnějších a nejvíce postižených genetických podmínek. Skutečným společným jménem začíná růst kostní tkáně, kde by musely být svaly, šlachy a jiné pojivové tkáně, čímž se účinně omezuje pohyb. Jednotlivci s FOP mohou dokonce vytvořit druhou kostru, která je nakonec změní na živé sochy. Vzhledem k tomu, že srdce a jiné orgány jsou tvořeny jiným druhem svalové hmoty, nevyrůstají kostní tkáň.

Po celém světě bylo zaznamenáno pouze 800 potvrzených případů a neexistuje žádná známá léčba nebo léčba, kromě léků proti bolesti. Ti, kteří mají zkušenosti s FOP, vzplývají náhodně nebo po fyzickém traumatu - dokonce i něco tak malého, jako je injekce, může způsobit růst kosti. Ale je důvod zůstat nadějný. V roce 2006 byl zjištěn gen FOP a klinické studie jsou v současné době aktivní.

9 Progresivní lipodystrofie

Někdy nazývaný reverzní Benjamin Button syndrom, lipodystrofie dělá trpící lidé vypadají starší než jejich roky. V případě 15leté Zary Hartshornové se jednou zaměnila za matku své starší, 16leté sestry. Ale jak? Zděděný mutací genu nebo získaným pomocí léků, autoimunitních mechanismů nebo jiných neidentifikovaných procesů, je lipodystrofie charakterizována ztrátou tukové tkáně pod kůží. Nejčastěji dochází ke ztrátě tuku v obličeji, po krku, horních končetinách a kufru. To může způsobit zuby, záhyby a vrásky v kůži.

Zatím bylo celosvětově hlášeno pouze 200 případů, které postihují především ženy. Neexistuje lék nebo léčba lipodystrofie, kromě inzulínu, zvětšení obličeje nebo kolagenní injekce (které nakonec vyblednou).

8 Geografický jazyk

Přibližně dvě až tři procenta obyčejné populace má tvar mapy podobný tvaru na jazyku, a tudíž název stavu. Vzhledem k tomu, že části jazyka chybějí papily nebo drobné prstovité projekce, vypadají patche, které vypadají jako hladké ostrovy. Plochý vzorek na jazyku se také rychle mění ze dne na den, v závislosti na tom, kde se papily léčí.

Geografický jazyk je neškodným stavem, s velmi málo až žádnými příznaky, ačkoli někteří lidé pocítí nepohodlí jazyka nebo citlivost na kořeněné potraviny. A samotná příčina je tajemstvím. Několik studií poskytuje konfliktní údaje o vztahu mezi zeměpisným jazykem a jinými chorobami, jako je diabetes. Existuje však možnost genetického spojení, neboť má tendenci běžet v rodinách.

7 Gastroschisis

Nyní, namísto chybějících částí těla, co byste měli mít na vnější straně většinu vašich vnitřností? Gastroschisis je vrozená vada, která zabraňuje normálnímu vývoji orgánů. Typicky se břicho zavírá kolem orgánů ve věku plodu, avšak v těchto případech břišní stěna toto nedělá správně. Z tohoto důvodu některé z orgánů plodu skončí uvízlé mimo tělo.

Pouze ve Spojených státech je šance na gastroschisis 3,73 na 10 000 živě narozených. U mladých matek se riziko zvyšuje. Ale zatímco míra přežití byla kdysi jen 50 procent, děti narozené gastroschisií dnes mají 85-90 procent přežití a jen málo komplikací v dospělosti.

6 Xeroderma Pigmentosum

Tento genetický stav je zodpovědný za nárůst vtipků upírových šťovků, jelikož ti, kteří jsou postiženi xeroderma pigmentosum (XP), mají extrémní citlivost na ultrafialové záření. Mutace, která narušuje opravu DNA, je příčinou tohoto stavu. Symptomy se obvykle objevují nejprve v raném dětství, což je po několika minutách expozice poznamenané těžkým spálením. Frekvence pokožky a exponované kůže je častá, stejně jako suchá kůže a změny v barvě kůže.

Bohužel, jedinci s XP mají vysokou šanci na rozvoj rakoviny kůže. Bez řádné ochrany téměř polovina všech dětí s XP vyvinula určitý druh rakoviny kůže do 10 let. Oči se také staly krvavě, mlhavé a podrážděné z UV záření.

Existuje osm různých typů XP, každý s vlastní závažností a příznaky. Odhaduje se, že pouze jeden z 250 000 lidí v Evropě a USA má XP.

5 Chiariova malformace

Ti, kteří mají Chiariho malformaci, mají mozek, který je příliš velký pro jejich lebku. Jejich mozková tkáň, obvykle cerebellum, se vkládá do páteřního kanálu. Jak vzácné je to? Jen jedno procento obyvatel USA má Chiariho malformaci a je diagnostikováno nejen u dětí, ale i dospělých. V současné době existují čtyři objevené typy - I, II, III a IV. Typ I je nejčastější a nejméně závažný, zatímco typ IV je nejvzácnější a nejtěžší, což způsobuje neurologické problémy, které jsou často fatální. Ne všichni s Chiari malformací vykazuje příznaky - někteří nevykazují žádné příznaky, než mnohem později v dětství nebo dospělý život, a to jsou obvykle nadměrné bolesti hlavy. Pro mnohé je nezbytná chirurgická dekomprese lebky.

4 Alopecia Areata

Jedná se o autoimunitní onemocnění, při němž imunitní systém chybně napadá vlasové folikuly na hlavě, což vede k nepravidelnému vypadávání vlasů. Alopecia areata (AA) má další dvě formy. Alopecia totalis je úplná ztráta vlasů na pokožce hlavy. Alopecia universalis je nejvzácnější formou AA, která napadá všechny vlasové folikuly, včetně vlasů hlavy, obočí, vlasů na nohách, řas a tak dále. Zvláštní, ve všech třech formách, mohou vlasy náhodně a nepředvídatelně rozmnožit.

Přestože postihuje přibližně 2% populace, neexistuje žádná léčba a léčba a nejsou uvedeny žádné příznaky jiné než svědivá, citlivá pokožka během raných stadií AA.

3 syndrom nehtů a patelu

Myslíš, že když se podíváš dolů na prsty a nevidíš žádné nehty, posíláš tvoje chrbtová tma? Ti, kteří mají syndrom nehtů-patella (NPS), často nemají žádné nehty nebo nehty, které vznikají abnormálně, rozdělí se na polovinu nebo jednoduše vyroste z nehtové lůžka. Dalším příznakem jsou skeletální abnormality, které omezují pohyb, nejvíce extrémní je deformace nebo úplná nepřítomnost kolenního kloubu. Dokonce i cizinec je přítomnost iliakálních rohů - malých, spálených výčnělků na pánevní kosti, které se někdy mohou projevit skrze kůži.

Přinejmenším jeden z každých 50 000 lidí má NPS, ale příznaky jsou tak rozmanité, že mohou dělat diagnózu velmi obtížné, dokonce i v rodině, která sdílí tento stav.

2 Dědičná senzorická neuropatie typu I

Tato nemoc je tak vzácná, že její prevalence je prostě odhad: dva případy na milion lidí. Ti s dědičnou senzorickou neuropatií typu 1 (HSN) trpí ztrátou pocitu, obvykle v nohou, nohou, pažích a rukou. Je ovlivněna schopnost pociťovat bolest a teplotu, někdy až do okamžiku, kdy chybí. Vzhledem k tomu, že HSN způsobuje ztrátu pocitů bolesti, není to pro něho neslýchané, že trpí náhodnými zlomeninami a dokonce i nekrózou, která vede k mrtvému ​​tělu. Lidé s HSN mohou dokonce zlomit končetiny nebo si uhryznout kus jazyka, aniž by pocítili nejmenší bolest. Nedostatek bolesti může v mnoha situacích ohrozit život a protože zranění a rány mohou být ponechány neléčeným, vředy a infekce jsou běžné.

1 Myotonia Congenita

Slyšeli jste o mdloby koz? Roztomilý, nadýchaný a bezmocný. Ale oni nejsou jediní mdlobí savci ve zvířecím království. Lidé mohou také trpět myotonia congenita, choroba, která postihuje kozy myotonické. Genetická mutace, myotonia congenita, ovlivňuje tok chloridových iontů, které jsou zodpovědné za to, že svaly vědí, kdy se mají uzavřít a kdy je uvolnit. Výsledkem je svalová ztuhlost po dobrovolných kontrakcích, obvykle po dlouhých dobách odpočinku, a může ovlivnit svaly v nohách, pažích, čelistích a membráně. Neexistuje lék a léčba je nabízena pouze pro nejhorší případy. Cvičení a jemný pohyb po odpočinku mohou pomoci při ztuhlých svalech, ale navzdory občasným rozpakům mají lidé s diagnózou tendenci žít dlouhý a šťastný život.