10 Více fascinujících vzácných poruch

Lidé jsou produktem milionů složitých procesů, které tvarují jejich život od okamžiku počátků až do jejich posledního dechu. Většinu času tyto procesy probíhají bez zavěšení, ale jindy se vyvracejí. Tento seznam sestavuje některé z nejvzácnějších a nejbizarnějších poruch, které postihují jak kojence, tak i dospělé.

10 Epidermolýza

Známá jako neuvěřitelně vzácná vrozená vada, epidermolýza (známá také jako Motýlová nemoc) způsobuje, že kůže se v podstatě rozpadá, když je narušena. Kvůli křehkosti kůže je běžné, že pacienti trpí bolestivými puchýřky a otevřenými ranami. Tyto rány se často infikují, plní hnisem a hlenem. Kůže je tak citlivá, že i něco tak jednoduchého, jako je změna teploty, může způsobit oslabující poškození.

Děti, které trpí onemocněním motýlů, mají tendenci vypadat jako oběti spalování kvůli neschopnosti těla produkovat kolagen. Pokud toto onemocnění ještě neznělo dost hrozné, porucha není výlučná pouze pro vnější tkáň těla. Místa, jako je ústa, jícen a žaludek, mohou být také infikovány, což mnohým trpí, že jsou schopni jíst a fungovat správně. Nemoc je dědičná, ale postihuje pouze asi jedno z 50 000 dětí. Kromě zjevných příznaků epidermolýzy není příliš mnoho známo o poruchě a v současné době neexistuje léčba.

9 Ectopia Cordis

Každý z 100 000 dětí se narodí s vrozenou vadou známou jako ektopie cordis, kde se srdce dítěte v podstatě rozvíjí mimo tělo. Jedna z nejúžasnějších věcí o těch, kteří trpí onemocněním, je jejich vzhled. Při této nemoci se funkční bičující srdce rozvíjí mimo hrudní dutinu, a proto je kořist k jakémukoli množství rizik a nebezpečí.

Bohužel mnoho pacientů nemá dlouhou životnost, pokud se vůbec narodí. Existuje jeden zázrak případu člověka známého jako Christopher Wall, který byl schopen žít a fungovat správně s podmínkou neuvěřitelných 33 let. Většina případů ectopie cordis může být diagnostikována před narozením pomocí ultrazvuku, ačkoli některé případy sklouzávají. Neexistuje bohužel žádná léčba a žádná možnost chirurgického zákroku kvůli jemné povaze srdce.

8 Hydrocefalus

Přeloženo jako "voda na mozku", hydrocefalus je stav, kdy se mozkomíšní mozková tekutina hromadí v komorách mozku. S nárůstem tekutiny se zvyšuje i tlak na mozku a lebku. To obvykle vede k rozšíření lebky, mentální retardaci, záchvaty a vidění tunelu. Bylo vyvinuto několik léčebných postupů, které snižují množství tekutiny v mozku, i když stále neexistuje žádný způsob, jak to úplně vyléčit.

V Indii byl hlášen extrémní případ hydrocefalů u dívky jménem Roona Begum, jejíž hlava byla obíhaná na 94 centimetrů (37 in). Pouze pro popis, obvod průměrné lebky dítěte je asi 35,5 centimetrů (14 palců). Její hlava se dostala až k bodu, kde se stěží stěhovala, protože nesla v hlavě dalších pět litrů tekutiny.

Ona byla postarána v dvou-místnost chata v Indii její 18-rok-starý otec, který dělal o něco více než 2 dolary na den. Její hlava rostla tak veliká, že nemohla vidět, protože její víčka se natáhly tak daleko vzhůru. Naštěstí bylo od Roonya vynaloženo více než 60 000 dolarů, aby dostala nezbytný chirurgický zákrok k uvolnění kapaliny v její hlavě.

7 Uner Tan syndrom

Syndrom Uner Tan je poměrně nedávná a vzácná porucha, která byla poprvé pozorována v případové studii rodiny Ulasů v Turecku. Někteří kritici této poruchy tvrdili, že to není lékařsky platné. Přesto se zdá, že symptomy rodiny Ulasové nejsou vysvětleny. Byl pojmenován po evolučním biologovi Uner Tanovi, který tvrdil, že tato porucha má evoluční původ. Ti, kteří jsou postiženi tímto onemocněním, mají tendenci se plazit po všech čtyřech jako zvíře, mluvit v mrknutí a trpět vážnou mentální retardací. To je také myšlenka, že lidé s syndromem Uner Tan skutečně trpí cerebellární ataxií, ačkoli jejich trvalá tendence chodit na všech čtyřech neodpovídá symptomologii.

Dalším zvláštním aspektem těch, kteří trpí syndromem Uner Tan je to, že postihuje celou rodinnou jednotku a zdá se, že se nepřirozeně přizpůsobili chodbě na všech čtyřech. Všechny čtyři rodiny, které trpí tímto syndromem, se nacházejí v Turecku a stále se provádí výzkum, aby se dozvěděli více o této poruše. Dokumentární film byl také natočen pro BBC v roce 2006 známý jako Rodina, která chodí po všech čtyřech ukázat svůj příběh veřejnosti.

6 Lesch-Nyhanův syndrom

Lesch-Nyhanův syndrom sám o sobě není zvláště pozoruhodný, ale chování, které způsobuje u těch, kteří jsou postiženi, z něj činí velmi zajímavou chorobu. Lesch-Nyhanův syndrom je dědičná porucha bez známého léčení, která se vyznačuje tvorbou kyseliny močové ve všech tělních tekutinách. Tato nárůst vede ke dnu, špatné kontrole svalové a ledvinové problémy. Motorické poruchy podobné těm, s nimiž se potýkají lidé s Huntingtonovou nemocí, jsou také pozorováni u lidí trpících touto poruchou.

Ale nejpozoruhodnější chování je nekontrolovatelné činy sebepoškozování, které způsobuje. Toto chování není zřetelné ve všech případech syndromu Lesch-Nyhan, ale je velmi časté a chování se pohybuje v rozmezí od hlavy až po těžké formy kousání nehtů, prstů a rtů. Někdy se sebepoškozující chování stane tak špatným, že pacienti musí mít své nehty nebo zuby odstraněny pro svou vlastní bezpečnost.

Lidé s Lesch-Nyhanovým syndromem byli také pozorováni, když vydělovali vlastní oči a poškrábali nebo bili na tvářích.Naštěstí je to velmi vzácná porucha, která postihuje pouze jeden z přibližně 380 000 živě narozených dětí. Se správným omezením, opatřeními a léčbami může být Lesch-Nyhanův syndrom dobře ovládán.

5 Hypohidrotická ektodermální dysplázie

Také známý jako porucha upírů, lidé, kteří trpí Hypohidrotickou ektodermální dysplázií, často mají zuby špičaté, což z nich děsivě vypadá podobně jako krevní fantasy. Tato porucha může také ovlivnit vlasy, kůži a nehty. Těžké případy HED jsou charakterizovány tenkými, bledými těly s tmavými kruhy pod a kolem očí, špičatými nebo chybějícími zuby, bez vlasů a známkami předčasného stárnutí.

Většina lidí, kteří trpí HED, musí neustále řídit a kontrolovat teplotu těla, přičemž zůstává mimo sluneční světlo a teplo po dlouhou dobu kvůli nedostatku potních žláz. Jedná se o nejběžnější formu ektodermální dysplázie, která postihuje jeden z každých 17 000 lidí, včetně herec Michael Berryman.

4 Lamellární Ichthyosis

Lamelární ihtyóza je vzácná vrozená vada, která způsobuje, že děti vylévají své kůže jako plaz. Když se děti s touto poruchou nejprve narodí, jsou pokryty lesklou, hladkou pokožkou známou jako collodion membrána, kterou později prolévají - zanechávají za svou skutečnou pokožku, která je šupinatá a popraskaná. Riziko infekce, dehydratace nebo hypotermie je u dětí s touto poruchou vysoká kvůli nedostatku ochranné vnější vrstvy a normálních potních žláz.

Váhy - které se velmi podobají rybím - mají tendenci se zvyšovat, jak dítě roste a hromadí se kolem míst jako podpaží a svalů. Zatímco to nezdá, že dítě dává nějakou bolest, může mít trvalé psychologické účinky na dítě kvůli jejich jasně červené, šupinatá kůže. Porucha může také způsobit ektropii u trpícího, což je vnější obrat rtů a víček.

Zatímco se jedná o velmi vzácnou kožní chorobu, objevuje se v jihoafrické republice ještě vzácnější forma, známá jako iktýza koupání. Zatím bylo méně než 20 známých případů. V kojeneckém kloubu trpí lidé trpící stejnými šupinovitými lézemi, ale místo toho, aby se objevili v měkkých kloubech, jako jsou podpaží, genitálie nebo lokty, objevují se na mnohem větších částech těla, jako je žaludek, záda a hlava. Neexistuje žádný známý lék na tuto dědičnou poruchu a stále se provádí další výzkum, aby se to vyřešilo.

3 Harlekýnová Ichthyóza

Harlequin jehthyóza, nejtěžší forma ichtyózy, je, když keratinová vrstva pokožky dítěte ztuhne a trhliny. Většina končetin dítěte může být také smluvní nebo zcela chybí. Může se to stát i uším, nosem, očima a penisem. Kvůli velkým stupnicím popraskané kůže je velká část pohyblivosti dítěte omezená. Tam je obvykle velmi krutá prognóza pro ty, které jsou diagnostikovány s harlekýnichthyosis kvůli komplikacím s infekcemi, které se vyvíjejí v trhlinách.

Pokud kojenci nezemřou na infekci nebo nemají schopnost pohybovat se, obvykle podléhají dehydrataci nebo selhání dýchání. V některých ojedinělých případech existují trpící lidé, kteří to dělají za dětmi, což je výkon sám o sobě. Dívka jménem Hunter Steinitz se touto nemocí dostala do pozoruhodného věku 18 let, i když každý den je bitva. Musí neustále udržovat pokožku zvlhčenou olejem, aby se snížila praskání, a pro tento dědičný stav není lék.

2 Polymelia

Polymelie je bizarní porucha, při které se trpí narozením s neobvyklým počtem končetin. Byly případy, kdy byly tyto končetiny užitečné i nefunkční. Polymelie se může vyskytnout z mnoha důvodů, včetně nesprávného rozštěpení končetin nebo reabsorbance spojeného dvojčata zpět do těla. Nyní může být zvláštní ruka nebo noha zřejmě tak trochu vzrušená, ale extrémnější případy polymelie způsobují, že je to tak fascinující bizarní porucha.

V Pákistánu se objevilo dítě, které se narodilo se šesti nohami, což bylo výsledek parazitního dvojčete. Polymelie může vést k neobvyklému počtu jakýchkoli končetin - včetně penisu, v některých případech - a pro většinu pacientů se ukáže jako potíže. Existují operace k odstranění dalších končetin, ale někteří lidé zjistí, že jejich extra končetiny - zejména prsty - jsou skutečně docela užitečné. Tento stav lze nalézt také u několika druhů zvířat.

1 Pseudomamma

Pseudomamma je v podstatě tehdy, když se tkáň prsní tkáně vyvíjí na jiných místech, než je prsa. Toto se obvykle vyskytuje podél linie mléka nebo jiných míst břicha. Ve vzácných případech se však objeví pseudomamma na cizích částech těla, jako je obličej. Nedávno se objevil velmi zvláštní případ pseudomamy, když 22letá dívka šla k lékaři, který si stěžoval na zvláštní růst na dně nohy. Po bližším vyšetření lékaři zjistili, že růst je bradavka, která je doplněna arólou, vlasy, ekrinem a mazovými žlázami.

Většina výrůstků nemá žádné negativní účinky na jejich hostitele, i když jsou obvykle odstraněny pro estetické účely. Ne všichni pseudomamma jsou přítomni při narození a někteří se vyvíjejí náhodně po celý život.