Podíl:
10 úžasných sil ze vzácných genetických mutací
Ve srovnání s mnoha jinými druhy mají všichni lidé neuvěřitelně podobné genomy. Nicméně i malé změny v našich genech nebo prostředích mohou způsobit, že budeme vyvíjet vlastnosti, které nás činí jedinečnými. Tyto rozdíly se mohou projevovat obyčejnými způsoby, jako je například barva vlasů, výška nebo struktura obličeje, ale občas osoba nebo populace rozvíjí charakteristiku, která je výrazně odlišuje od zbytku lidské rasy.
10Ne získáte vysoký cholesterol
Zatímco většina z nás se musí obávat omezování příjmu smažených jídel, slaniny, vajec nebo cokoliv, o čemž se říkáme, je na stránce "zvyšování hladiny cholesterolu", nemnoho lidí může jíst všechny tyto a další věci bez strach. Ve skutečnosti, bez ohledu na to, co konzumují, zůstává jejich "špatný cholesterol" (hladiny lipoproteinu s nízkou hustotou v krvi spojené se srdečními chorobami) prakticky neexistující.
Tito lidé se narodili s genetickou mutací. Konkrétněji jim chybí pracovní kopie genu známého jako PCSK9, a zatímco je obvykle nešťastné narodit se s chybějícím genem, v tomto případě se zdá, že má některé pozitivní vedlejší účinky.
Poté, co vědci objevili vztah mezi tímto genem (nebo jeho nedostatkem) a cholesterolem asi před 10 lety, farmaceutické společnosti zběsile pracovaly na vytvoření pilulky, která by blokovala PCSK9 u jiných jedinců. Droga se blíží schválení FDA. V časných studiích zaznamenali pacienti, kteří užívali lék, až 75% snížení hladiny cholesterolu.
Zatím vědci našli pouze mutaci v hrstce afrických Američanů a ti, kteří s ní mají, mají prospěch z 90% snížení rizika onemocnění srdce.
Resistence na HIV
Všechny druhy věcí by mohly zničit lidskou rasu - stávky asteroidů, jaderné zničení a extrémní změnu klimatu, jen abychom jmenovali několik. Možná nejhorší hrozba je nějaký typ super-virulentního viru. Pokud by nemoc vyděsila obyvatelstvo, měla by jen šanci na přežití jen málo, kteří jsou imunní. Naštěstí víme, že určití lidé jsou skutečně odolní vůči určitým chorobám.
Vezměte například HIV. Někteří lidé mají genetickou mutaci, která zakazuje jejich kopii proteinu CCR5. HIV používá tento protein jako vchod do lidských buněk. Pokud tedy člověk chybí CCR5, HIV nemůže vstoupit do buněk a je velmi nepravděpodobné, že se nakazí onemocněním.
Vědci říkají, že lidé s touto mutací jsou odolnější spíše než imunní vůči HIV. Několik jedinců bez tohoto proteinu se smluvilo a dokonce zemřelo na AIDS. Zdá se, že některé neobvyklé typy HIV zjistily, jak používat jiné než CCR5 proteiny k napadení buněk. Tento typ vynalézavosti je důvodem, proč jsou viry tak strašidelné.
Lidé s dvěma kopiemi defektního genu jsou nejvíce rezistentní vůči HIV. V současné době to zahrnuje jen asi 1 procenta bělochů a v jiných etnických oblastech je ještě vzácnější.
8 Odolnost proti malárii
Ti, kteří mají zvláště vysokou odolnost proti malárii, jsou nositeli další smrtelné nemoci: srpkovitá anémie. Samozřejmě, nikdo nechce, aby se vyhnula malárii, jen aby předčasně zemřela z malformovaných krevních buněk, ale existuje jedna situace, kdy se genetický klíšťák vyplatí. Abychom pochopili, jak to funguje, musíme prozkoumat základy obou onemocnění.
Malárie je druh parazita, který nesou komáři, což může vést k smrti (asi 660 000 lidí ročně) nebo přinejmenším způsobit, že se někdo cítí na dveřích smrti. Malárie dělá svou špinavou práci napadením červených krvinek a reprodukcí. Po několika dnech vylétli z obyčejné krve buňky nové parazity malárie a zničily ji. Poté zaútočí na další červené krvinky. Tento cyklus pokračuje, dokud nejsou paraziti zastaveni léčbou, obrannými mechanismy těla nebo smrtí. Tento proces způsobuje ztrátu krve a oslabuje plíce a játra. Také zvyšuje krevní srážlivost, která může vyvolat kóma nebo záchvat.
Křečová anémie způsobuje změny ve tvaru a složení červených krvinek, což je pro ně obtížné protékat krevním oběhem a přinášet přiměřené množství kyslíku. Vzhledem k tomu, že krevní buňky jsou mutovány, zaměňují parazit malárie a ztěžují tak jeho připojení a infiltraci krevních buněk. V důsledku toho jsou ti, kteří mají srpkovité buňky, přirozeně chráněni proti malárii.
Můžete získat výhody proti malárii, aniž byste vlastně měli srpkovité buňky, pokud jste nosičem srpkovitého genu. Chcete-li dostat srpkovitou anémii, musí člověk zdědit dvě kopie mutovaného genu, jeden od každého rodiče. Pokud dostanou jen jednu, mají dostatečný abnormální hemoglobin, aby odolali malárii, ale nikdy nevyvinou plnou anémiu.
Díky své silné ochraně před malárií se srdeční buněčná vlastnost velmi přirozeně vybírá v oblastech světa, kde je rozšířená malárie, přičemž 10-40 procent lidí, kteří tuto mutaci nesou.
7 Tolerance za studena
Inuti a ostatní obyvatelé, kteří žijí v intenzivně chladném prostředí, se přizpůsobili extrémnímu způsobu života. Nechali se tito lidé jednoduše naučit, jak přežít v těchto prostředích, nebo jsou nějak biologicky odlišní?
Žijící studenti mají různé fyziologické reakce na nízké teploty ve srovnání s těmi, kteří žijí v mírnějším prostředí. A zdá se, že k těmto úpravám může být přinejmenším částečná genetická složka, protože i když se někdo pohybuje do chladného prostředí a žije tam po celá desetiletí, jejich těla nikdy nedosahují stejné úrovně adaptace jako domorodci, kteří žili v prostředí pro generací.Vědci například zjistili, že domorodí Sibiři jsou lépe přizpůsobení chladu i ve srovnání s ne-původními Rusy žijícími ve stejné komunitě.
Lidé pocházející z chladného klimatu mají vyšší bazální metabolismus (asi o 50 procent vyšší) než lidé zvyklí na mírné klima. Také mohou udržovat své tělesné teploty lépe bez třesu a mají relativně méně potních žláz na těle a více na obličeji. V jedné studii výzkumníci zkoušeli různé rasy, aby zjistili, jak se jejich teplota pokožky změnila při vystavení nachlazení. Zjistili, že Inuits dokázali udržet nejvyšší teplotu pokožky testované skupiny, po níž následují další domorodí Američané.
Tyto typy úprav částečně vysvětlují, proč domorodí Australané mohou spát na zemi během chladných nocí (bez úkrytu nebo oděvu) bez škodlivých účinků a proč Inuitové mohou žít hodně ze svých životů při teplotách nižších teplot.
Lidské tělo je mnohem lépe přizpůsobené na úpravu tepla než na studené, takže je spíše impozantní, že lidé dokáží žít vůbec v mrazivých teplotách, natož aby se dařilo.
6Optimalizováno pro vysokou nadmořskou výšku
Většina lezců, kteří se dostali na vrchol Mt. Everest by to neudělal bez místního průvodce Sherpa. Je překvapivé, že šerpové často cestují před dobrodruhy, aby položili lana a žebříky, takže ostatní horolezci mají šanci na to, aby se dostali do strmých útesů.
Není pochyb o tom, že Tibeťané a Nepálci jsou v tomto prostředí s vysokou nadmořskou výškou fyzicky nadřazení, ale přesně to, co jim dovoluje pracovat energicky v podmínkách, které jsou vyčerpány kyslíkem, zatímco obyčejní lidé se musí bojovat, jen aby zůstali naživu?
Tibeťané žijí v nadmořské výšce nad 4.000 metrů a jsou zvyklí na dýchání vzduchu, který obsahuje o 40 procent méně kyslíku než na hladině moře. Během staletí jejich těla kompenzovaly toto prostředí s nízkým obsahem kyslíku tím, že vyvíjejí větší truhly a větší plicní kapacitu, což jim umožňuje vdechnout více vzduchu každým dechem.
A na rozdíl od nížinců, jejichž těla produkují více červených krvinek, když jsou v nízkém kyslíku, lidé s vysokou nadmořskou výškou se vyvinuli, aby udělali přesný opak - produkují méně červených krvinek. Důvodem je to, že zatímco růst červených krvinek může dočasně pomoci člověku dostat více kyslíku do těla, způsobí, že v průběhu času bude krev tlustší a může vést ke vzniku krevních sraženin a dalších potenciálně smrtelných komplikací. Podobně, šerpové mají lepší krev v jejich mozku a jsou celkově méně náchylní k výškové nemoci.
Dokonce i když žijí v nižších nadmořských výškách, Tibeťané stále zachovávají tyto rysy a vědci zjistili, že mnohé z těchto úprav nejsou pouze fenotypovými odchylkami (tj. By se obrátily v nízkých nadmořských výškách), ale jsou to genetické adaptace. Jedna konkrétní genetická změna se objevila v úseku DNA známém jako EPAS1, který kóduje regulační protein. Tento protein detekuje kyslík a kontroluje produkci červených krvinek a vysvětluje, proč tibeťané neprodukují červené krvinky, když jsou zbaveni kyslíku, jako obyčejní lidé.
Han Číňané, nížiní příbuzní Tibeťanů, nesdílí tyto genetické vlastnosti. Obě skupiny se od sebe oddělily zhruba před 3000 lety, což znamená, že tyto úpravy se uskutečnily pouze zhruba za 100 generací - poměrně krátkou dobou evoluce.
5Imunity na onemocnění mozku
V případě, že potřebujeme další důvod, abychom se vyhnuli kanibalismu, jíst vlastní druh není zvláště zdravou volbou. Lidé z Papue-Nové Guineje nám ukázali tolik v polovině 20. století, kdy jejich kmen utrpěl epidemií Kuru - degenerativní a smrtelné nemoci mozku se šíří jím jiným lidem.
Kuru je primární onemocnění související s Creutzfeldt-Jakobovou chorobou (CJD) u lidí a bovinní spongiformní encefalopatie (nemoci šílených krav). Stejně jako všechna prionová onemocnění, kuru masáží mozek a naplňuje ho houbovitými otvory. Infikovaní trpí poklesem paměti a intelektu, změnami osobnosti a záchvaty. Někdy lidé mohou trpět onemocněním prionů již léta, ale v případě kuru trpí obvykle postižení během jednoho roku, kdy vykazují příznaky. Je důležité si uvědomit, že i když je velmi vzácné, může člověk dědit onemocnění prionů. Nicméně, onemocnění se nejčastěji šíří při konzumaci infikované osoby nebo zvířete.
Zpočátku antropologové a lékaři nevěděli, proč se kuru šíří přes kmen Fore. A konečně, koncem 50. let 20. století bylo zjištěno, že infekce byla přenášena na slavnostních svátcích, kde by členové kmenu ztratili své zesnulé příbuzné z úcty. Většinou se na kanibalistickém rituálu podílely ženy a malé děti. V důsledku toho byly převážně postiženy. Než byla pohřební praxe zakázána, některé přední vesnice neměly prakticky žádné mladé ženy.
Ale ne všichni, kdo byli vystaveni kuru, zemřeli z toho. Pozůstalí měli novou variaci v genu nazvaném G127V, který je imunitu vůči onemocnění mozku. Nyní je tento gen rozšířen mezi Fore a okolními lidmi, což je překvapující, protože kuru se objevil jen v oblasti okolo roku 1900. Tento incident je jedním z nejsilnějších a nejnovějších příkladů přirozené selekce u lidí.
4Golden Blood
Přestože jsme často říkali, že krev typu O je univerzální krevní typ, který může někdo dostat, není tomu tak. Ve skutečnosti je celý systém trochu složitější, než si mnozí z nás uvědomují.
Zatímco většina z nás si uvědomuje osm základních typů krve (A, AB, B a O - z nichž každý může být pozitivní nebo negativní), v současné době existuje 35 známých systémů krevních skupin s miliony variací v každém systému.Krev, která nespadá do systému ABO, je považována za vzácnou a těm, kteří mají takovou krev, může být potřeba nalézt kompatibilního dárce, který potřebuje transfuzi.
Přesto je tu vzácná krev a pak je opravdu vzácná krev. V současné době je nejvíce neobvyklý druh krve znám jako "Rh-null". Jak naznačuje jeho název, neobsahuje žádné antigeny v systému Rh. Není to tak neobvyklé, že člověk postrádá nějaké Rh antigeny. Lidé, kteří nemají antigen Rh D, mají například "negativní" krev (např. A-, B- nebo O-). Přesto je mimořádně výjimečné, aby někdo neměl jediný antigen Rh. Je to tak výjimečné, že vědci se setkali pouze na 40 osobách na planetě, kteří mají Rh-nulovou krev.
To, co dělá tuto krev ještě zajímavější, spočívá v úplném překonání krve O, pokud jde o univerzální dárce, protože ani O-negativní krev není vždy kompatibilní s jinými typy vzácné negativní krve. Rh-null však pracuje s téměř jakýmkoliv typem krve. Je to proto, že při transfuzi naše tělo pravděpodobně odmítne jakoukoli krev, která obsahuje antigeny, které nemáme. A protože Rh-nulová krev má nulové antigeny Rh, A nebo B, může být podána prakticky všem.
Bohužel je na světě okolo devět darů této krve, takže se používá jen v extrémních situacích. Vzhledem k omezenému zásobování a enormní hodnotě potenciálního zachránce, někteří lékaři označili Rh-null jako "zlatou" krev. V některých případech dokonce sledovali anonymní dárce (velký ne-ne), aby si vyžádali vzorek.
Ti, kteří mají typ Rh-null, mají nepochybně trpasličí existenci. Vědí, že jejich krev je doslova záchranářem pro jiné, kteří mají vzácnou krev, a přesto, pokud sami potřebují krev, jejich možnosti jsou omezeny na dary pouze devíti osob.
3Crystal-Clear Underwater Vision
Oči většiny zvířat jsou určeny k tomu, aby viděly věci pod vodou nebo ve vzduchu - ne obojí. Lidské oko, samozřejmě, je schopné vidět věci ve vzduchu. Když se snažíme oči otevřít pod vodou, věci vypadají rozmazané. Je to proto, že voda má podobnou hustotu jako kapaliny v našich očích, což omezuje množství lomeného světla, které může proniknout do oka. Nízká refrakce se rovná fuzzy vidění.
Tato znalost činí ještě překvapivější, že skupina lidí, známá jako Moken, má schopnost jasně vidět pod vodou, a to i v hloubkách až 22 metrů (75 ft).
Moken strávil osmi měsíců v roce na člunech nebo chatách. Oni se jen vracejí na pevninu, aby získali základní věci, které získávají tím, že vyměňují potraviny nebo skořápky shromážděné z oceánu. Sbírají zdroje z moře pomocí tradičních metod, což znamená žádné moderní rybářské stožáry, masky nebo potápěčské vybavení. Děti jsou zodpovědné za shromažďování potravin, jako jsou škeble nebo mořské okurky, z mořského dna. Prostřednictvím tohoto opakujícího se a konzistentního úkolu jsou jejich oči nyní schopné měnit tvar, když jsou pod vodou, aby zvýšily lom světla. Tak mohou snadno rozlišovat mezi jedlými škeblemi a obyčejnými skalami, i když je mnoho metrů pod vodou.
Při testování měly děti Moken podvodní vidění dvakrát ostřejší než evropské děti. Zdá se však, že to je přizpůsobení, které bychom mohli mít všichni, pokud by to naše životní prostředí vyžadovalo, protože výzkumníci vycvičovali evropské děti, aby úspěšně vykonávali podvodní úkoly jako Moken.
2Super-husté kosti
Stárnutí přichází s řadou fyzických problémů. Obvyklým problémem je osteoporóza, ztráta kostní hmoty a hustota. To vede k nevyhnutelným zlomeninám kostí, rozbitým bokům a ztuhlé páteři - nikoliv příjemnému osudu pro každého. Přesto to není všechno špatná zpráva, protože skupina lidí má jedinečný gen, který může mít tajemství při léčbě osteoporózy.
Tento gen se vyskytuje v Afrikánské populaci (jihoafričané s holandským původem) a způsobuje, že lidé získají kostní hmotu po celý život, místo aby je ztratili. Konkrétně jde o mutaci v genu SOST, který řídí protein (sklerostin), který reguluje růst kostí.
Pokud afrikaner zdědí dvě kopie mutovaného genu, rozvinou poruchu sklerosteózy, což vede k těžkému přeměně kostí, gigantismu, zkreslení obličeje, hluchotě a předčasné smrti. Je zřejmé, že tato porucha je mnohem horší než osteoporóza. Pokud však pouze zdědí jednu kopii genu, nedostanou sklerosteosu a mají prostě obzvlášť husté kosti po celý život.
Přestože heterozygotní nosiče genu jsou v současné době jedinými, kteří se těší výhodám, výzkumníci studují DNA Afrikánců s nadějí, že najdou způsoby, jak zvrátit osteoporózu a jiné kostní poruchy u celé populace. Na základě toho, co se doposud naučili, již zahájili klinické studie na inhibitor sklerostinu, který je schopen stimulovat tvorbu kostí.
1Přidejte malý spánek
Pokud se někdy zdá, že někteří lidé mají více hodin ve svém dni než vy, ukáže se, že to prostě mohou - alespoň více vzhůru. To je proto, že jsou neobvyklé jedinci, kteří mohou pracovat v šest nebo méně hodin zavřeného oka v noci. A oni se prostě nedopouštějí - prospívají na tomto omezeném množství spánku, zatímco mnozí z nás se stále tahají z postele poté, co odložili osm pevných hodin.
Tito lidé nejsou nutně tvrdší než my ostatní a jejich těla netrénovali, aby fungovali na méně spánku. Místo toho mají vzácnou genetickou mutaci genu DEC2, což jim způsobuje, že fyziologicky potřebují méně spánku než průměrný člověk.
Pokud by normální pražce spískaly šest nebo méně hodin spánku, začaly se projevovat negativní dopady téměř okamžitě. Chronická deprivace spánku může dokonce vést ke zdravotním problémům, včetně vážných, jako je vysoký krevní tlak a srdeční onemocnění. Ti, kteří mají mutaci DEC2, nemají žádný problém spojený s depriváním spánku, navzdory omezenému času, kdy jsou na polštáři jejich hlavy. Zatímco se může zdát zvláštní, že jediný gen může změnit to, o čem se domníváme, že je základní lidská potřeba, ti, kteří studují mutaci DEC2, věří, že pomáhá lidem spát efektivněji s intenzivnějšími stavy REM. Zjevně, když máme lepší spánek, potřebujeme méně.
Tato genetická anomálie je mimořádně vzácná a nachází se pouze u méně než 1 procenta samozvaných krátkých pražců. Takže jsou to šance, i když si myslíte, že to máte, pravděpodobně ne.